來(lái)自耶魯大學(xué)醫(yī)學(xué)院，溫州醫(yī)學(xué)院等處的研究人員發(fā)表了題為“Species-Dependent Posttranscriptional Regulation of NOS1 by FMRP in the Developing Cerebral Cortex”的文章，發(fā)現(xiàn)了在自閉癥，學(xué)習(xí)障礙有關(guān)的失序癥患者中，缺少人類大腦語(yǔ)言和決策中樞中的一種最近發(fā)展的基因活性模式，這一成果公布在5月Cell雜志上。

　　文章的作者是耶魯大學(xué)醫(yī)學(xué)院，Kavli神經(jīng)科學(xué)研究院神經(jīng)生物學(xué)副教授Nenad Šestan，對(duì)于這一成果，他表示，“這就是成為人的成本”，“這一進(jìn)化機(jī)制賜予了我們?nèi)祟愓J(rèn)知能力，但是也是這相同的機(jī)制令我們易于患上精神疾病，比如自閉癥。”

　　在這篇文章中，文章的第一作者，Šestan實(shí)驗(yàn)室成員Kenneth Kwan發(fā)現(xiàn)了進(jìn)化上的變化，會(huì)使得一種稱為NOS1的基因，在人類大腦發(fā)育過(guò)程中的部分演講，語(yǔ)言和決策能力中樞中會(huì)變得異�；钴S。NOS1是一氧化氮合成酶結(jié)構(gòu)式基因，它的活性會(huì)受到一種稱為FMRP的蛋白的調(diào)控，并且在患有脆性X綜合征患者中丟失。

　　脆性X綜合征由于X染色體上一個(gè)基因發(fā)生變異而得名，該病癥是世界范圍內(nèi)最常見(jiàn)的遺傳性智力低下病，在不同的種群包括中國(guó)人群中的發(fā)病率均很高，約每2000個(gè)男性或4000個(gè)女性中就有一人發(fā)病，且每600名正常女性中有一人攜帶致病基因。在美國(guó)約有10萬(wàn)人患此疾病。脆性X綜合征通過(guò)母親傳給男性下一代，遺傳幾率是四千分之一。被傳染的人或患多動(dòng)癥，或容易患孤獨(dú)癥。

　　研究人員發(fā)現(xiàn)NOS1活性丟失可能會(huì)導(dǎo)致一些脆性X綜合征癥狀，比如智商低下、注意力缺陷、講話和語(yǔ)言障礙、認(rèn)知功能障礙等。而且研究人員還發(fā)現(xiàn)NOS1在這些大腦中樞中的活性模式，并不會(huì)出現(xiàn)在發(fā)育小鼠大腦中。這說(shuō)明這一基因是近期進(jìn)化的成果，是高級(jí)認(rèn)知能力神經(jīng)環(huán)路的進(jìn)化調(diào)整結(jié)果。

　　這項(xiàng)研究支持這一觀點(diǎn)，并且也解析了在早期發(fā)育階段——大腦環(huán)路形成階段，遺傳缺陷如何會(huì)導(dǎo)致失序癥的發(fā)生，比如自閉癥這一出生后出現(xiàn)癥狀的疾病。

　　“這項(xiàng)研究就是在人類大腦進(jìn)化過(guò)程中，基因發(fā)生了變化，這種變化功能在疾病患者中被打亂的一個(gè)例子，這也許能恢復(fù)我們的認(rèn)知功能，從而造成精神疾病出現(xiàn)”，Kwan說(shuō)。

　　Cell, Volume 149, Issue 4, 899-911, 11 May 2012
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　　10.1016/j.cell.2012.02.060

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