研究表明肌萎縮性側索硬化癥是一種蛋白疾病

來源：百濟藥房藥訊作者：百濟動態瀏覽：發布時間：2014/10/31 14:19:00

　　近日研究發現，研究人員運用一項技術來說明個體蛋白微弱的改變，康奈爾大學化學研究人員已經發現了新的引起肌萎縮性脊髓側索硬化癥(ALS)的原因。

　　ALS是一種復雜的神經退行性疾病，它通常具有遺傳特性，基因缺陷導致它可以被遺傳。科學家早已知道破壞性的蛋白質編碼基因是“超氧化物歧化酶1”或SOD1，這是一個關鍵的含銅酶，該酶通過破壞自由基來保護細胞免受氧化損傷。

　　科學家們推測，ALS疾病是由于神經元氧化損傷所導致的，Crane說。但他和他的同事們提供了另一種假說：強有力的證據表明由于SOD1蛋白質結構不穩定引起的突變導致ALS疾病。這會引起蛋白質的運動增強，Crane將它比作“呼吸。”這種運動可以促進他們的聚合，或凝集在一起——該過程對健康細胞是有毒的。

　　“ALS這種形式是一種蛋白質聚集體疾病，就像阿爾茨海默病和帕金森疾病一樣。”Crane說。

　　在很長一段時間內人們試圖通過研究SOD1突變來了解ALS，但正常蛋白質的性質和突變蛋白質的性質是非常相似的。科學家們利用ESR光譜第一次看到了兩種蛋白之間的明確的差異。Crane說，通過用其他方法進行驗證，動態的蛋白質通過突變發生了巨大的變化，它們顯示出聚合的傾向。

　　在PNAS雜志上相關文章表明x射線散射也用于研究蛋白質的結構變化和能力之間的相互作用。研究人員發現，蛋白質聚合的水平與ALS癥狀的嚴重程度相關。

　　研究結論指出，ALS發生的可能性與蛋白聚合的毒性有較大的關聯而和SOD1活性突變的作用關聯較小，Crane說。ALS是一種遲發性的疾病，人們在晚年的生活會受到影響。“SOD1的散發性突變來自自然過程，但是尚不清楚它們是否會引起疾病的發生。”他說。