導(dǎo)讀：運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病在治療上目前仍缺乏特效的治療手段，對(duì)患者給予綜合性診斷和治療措施，目的是延長(zhǎng)患者生存時(shí)間，提高其生活質(zhì)量的關(guān)鍵。

　　運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病病因不明確，治療困難。該病90%～95%為散發(fā)性，5%～10%為家族性。家族性發(fā)病的遺傳方式多為常染色體顯性遺傳，可有外顯不全現(xiàn)象，少數(shù)為常染色體隱性遺傳。我國(guó)患者發(fā)病年齡較國(guó)外早，發(fā)病人數(shù)隨年齡增長(zhǎng)逐漸增加，發(fā)病高峰在40～50歲，男女發(fā)病比例約為21。

　　在家族性ALS中，約20%的患者與銅鋅超氧化物歧化酶SOD1基因變異有關(guān)，目前已有超過100種突變；有3%~4%的患者與TAR DNA結(jié)合蛋白基因變異有關(guān)；FUS/TLS基因變異與4%~5%的家族性ALS、散發(fā)性ALS以及額顳葉癡呆患者有關(guān)。運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的退變和損害可能來自遺傳因素和環(huán)境中多種因素的相互作用，遺傳因素、谷氨酸興奮性毒性作用、線粒體損傷是目前公認(rèn)的發(fā)病機(jī)制。

　　在中樞神經(jīng)變性疾病中，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的發(fā)生率僅次于老年性癡呆和帕金森病，排在第三位。我國(guó)的患病率為4.5～7.9/10萬，發(fā)病率隨年齡增大而增高。確診后大多數(shù)患者病程為2～5年，約10%的患者超過8年。

　　該病目前缺乏用于診斷的可靠的生物學(xué)標(biāo)志，所以，應(yīng)注意與頸椎病、脊髓空洞癥、多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病、遺傳性進(jìn)行性脊肌萎縮癥、運(yùn)動(dòng)軸索性周圍神經(jīng)病、副腫瘤性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、青年良性遠(yuǎn)端手肌萎縮癥（平山�。�、肯尼迪病和脊髓灰質(zhì)炎后遺癥等的區(qū)別。

　　在治療上目前仍缺乏特效的治療手段，對(duì)患者給予綜合性診斷和治療措施，是延長(zhǎng)患者生存時(shí)間，提高其生活質(zhì)量的關(guān)鍵，包括盡早和準(zhǔn)確診斷，必要時(shí)進(jìn)行基因分析及遺傳咨詢，組織多學(xué)科醫(yī)師會(huì)診，給患者以全方位的照料。其中家庭成員的積極參與和配合至關(guān)重要，特別要重視患者與外界交流能力的維護(hù)，從人文角度正視姑息治療及臨終前關(guān)懷。

　　運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病是一組主要侵犯脊髓前角細(xì)胞、延髓運(yùn)動(dòng)神經(jīng)核、皮質(zhì)錐體細(xì)胞和錐體束的神經(jīng)系統(tǒng)慢性進(jìn)行性變性疾病，臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性發(fā)展的骨骼肌萎縮、無力，直至呼吸肌麻痹而死亡。由于運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病同時(shí)損壞上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元，又稱之為肌萎縮側(cè)索硬化�；疾『蠡颊呒∪庵饾u萎縮和無力，甚至癱瘓，喪失肢體活動(dòng)、語言、吞咽等各種運(yùn)動(dòng)功能，身體如同被逐漸凍住一樣，故俗稱漸凍人。

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