多發(fā)性硬化病有怎么樣的遺傳關(guān)系

來源：百濟(jì)藥房藥訊作者：百濟(jì)動(dòng)態(tài) 瀏覽：發(fā)布時(shí)間：2014/12/31 11:20:00

　　多發(fā)性硬化是一種遺傳病，下面分析一下該疾病的連鎖及家系連鎖。

　　連鎖是指兩個(gè)或兩個(gè)以上等位基因一起從一代傳遞到下一代的現(xiàn)象。完全連鎖(complete linkage)是同源染色體上的基因隨其染色體一起進(jìn)入到同一配子中去的遺傳方式；不完全連鎖遺傳(incomplete linkage)則是同源染色體上的基因既有連鎖又有交換的遺傳現(xiàn)象。

　　家系連鎖分析（family-based linkage analysis）是判斷某一家系是否因繼承某段特殊的染色體片斷而傾向于患某種疾病的研究。需以二代或二代以上的家系材料為基礎(chǔ)，觀察標(biāo)記位點(diǎn)與疾病致病基因位點(diǎn)在家系內(nèi)是否呈共分離(cosegregation)，并計(jì)算出遺傳距離及連鎖程度。目前最常用的方法是優(yōu)勢(shì)對(duì)數(shù)計(jì)分（Lods）法，Lod值代表兩位點(diǎn)連鎖的機(jī)率與不呈連鎖的機(jī)率比的對(duì)數(shù)值，>3肯定連鎖，<－2否定連鎖，介于1與－2之間則需增加家系材料。該法優(yōu)點(diǎn)在于對(duì)連鎖的判斷能力強(qiáng)，能確定連鎖程度，適于呈孟德爾遺傳和外顯率高、純一的單基因突變病的分析；缺點(diǎn)是需要完整的系譜材料，結(jié)果受遺傳模型設(shè)定的影響，對(duì)遺傳參數(shù)如基因頻率、基因傳遞率、外顯率及表型模擬率等依賴較大，故對(duì)一些復(fù)雜多基因疾病進(jìn)行家系連鎖分析很難獲得滿意結(jié)果。

　　20世紀(jì)末，加拿大、英國(guó)、美國(guó)和芬蘭等國(guó)家獨(dú)立地進(jìn)行了4個(gè)大型的基因組掃描研究(Haines, 1996)，囊括了258個(gè)家系中有多位MS患者的家庭，并以354個(gè)一級(jí)親屬中僅有一位患者的家庭作對(duì)照，研究對(duì)全基因組中曾報(bào)道的60個(gè)興趣區(qū)域進(jìn)行掃描，最后推定其中的13個(gè)區(qū)域與MS普遍連鎖，令人興奮的是6p21在4項(xiàng)研究中均被證實(shí)與MS高度連鎖，19q13和17q22是緊排其后的兩個(gè)興趣區(qū)域。

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