由于乙酰膽堿受體喪失或功能障礙所引起的以間歇性肌肉無力為特征的一種疾病.

　　本病是由于神經肌肉接頭點突觸后膜乙酰膽堿受體遭受自體免疫攻擊所引起,乙酰膽堿受體的喪失或功能障礙阻礙了正常的神經肌肉傳遞.引起自身抗體產生的始發事件不明.本病主要發生于女性；最常在20~40歲之間發病,但可以發生在任何年齡.

　　

新生兒重癥肌無力是一種全身性肌肉無力的綜合征,見于12%由重癥肌無力母親所分娩的新生兒,這是由于抗體經過胎盤被動輸進胎兒所致.經過數天至數周隨著抗體滴定度的下降臨床癥狀也逐步消退.先天性重癥肌無力是一種罕見的常染色體隱性遺傳的神經肌肉傳遞疾病,發病于兒童期.不存在乙酰膽堿受體的抗體,因此本病不是自體免疫性疾病.常發生眼肌癱瘓.

 

癥狀和體征

　　最常見的癥狀是眼瞼下垂,復視與活動后肌肉容易疲勞.約40%病例以眼肌癥狀為發病癥狀,到最后85%的病例都有眼肌被累及的癥狀.吶吃,吞咽困難與肢體近端無力常見.感覺功能與腱反射都正常.臨床表現的嚴重程度在數小時或數天內有波動起伏.可發生全面的四肢癱,特別出現在疾病復發時.某些病例以延髓癥狀(例如發音改變,吞咽困難,鼻腔反流,嗆噎)為發病癥狀.約有10%病例發生危及生命的呼吸肌無力(肌無力危象).眼肌型重癥肌無力是這種全身性疾病的一種亞型,只累及外眼肌.

 

診斷

　　上述任何癥狀和體征的出現提示重癥肌無力可能,在進行騰喜龍試驗后癥狀改善則證實重癥肌無力的診斷.騰喜龍是一種抗膽堿酯酶藥物,作用時間很短(＜5分鐘)；(進行試驗時,用針筒抽足10mg騰喜龍,先靜脈注射2mg,如在30秒鐘內未見反應,則將余下的8mg全部注入.在重癥肌無力病例中可觀察到突然的,持續短時間的肌力的改善.騰喜龍試驗也能區別肌無力危象和膽堿能危象：靜脈注射騰喜龍后肌無力危象的患者癥狀有好轉,膽堿能危象的病例則癥狀更有惡化.因為可能發生危險的心臟呼吸功能抑制,在進行試驗前要準備好維持呼吸功能的搶救設施以及阿托品(作為解毒劑).

　　

電生理試驗與血清學檢查的異常發現對模棱兩可的診斷可起證實作用.在60%重癥肌無力病例中,重復的2HZ或3HZ神經刺激可引起肌肉復合動作電位的幅度出現遞減反應.應用單纖維肌電圖可使陽性率提高到95%.在全身性重癥肌無力病例中,90%病人血清中可找到乙酰膽堿受體的抗體,在眼肌型重癥肌無力病例中這種抗體只見于50%病例.抗體滴定度的高低與疾病程度的輕重無相關性.縱隔的CT或MRI檢查可顯示伴發的胸腺瘤.

 

治療

　　重癥肌無力是不容易處理得很好的一種疾病,因此,大多數病例即使病情呈中等嚴重,最好也是請有經驗的專科醫生來治療.

　　

抗膽堿酯酶藥物與血漿交換療法可減輕癥狀；腎上腺皮質激素,免疫抑制劑與胸腺切除術通過干預自體免疫的發病機制可能改變疾病的病程.

　　

吡啶斯的明60~240mg口服,每3~4小時1次,是最常用的抗膽堿酯酶藥物.應根據個別病人的具體需要來細心調整用藥劑量,出現輕度的病情加重時須要增加劑量.有嚴重吞咽困難而且特別在晨間無法吞咽的病例可以在晚間應用長效膠囊制劑.這類藥物可引起腹痛與腹瀉,應用吡啶斯的明時這方面的不良反應要比應用新斯的明時為輕.如出現胃腸道副作用,可口服阿托品0.4~0.6mg,每日2~3次,或普魯本辛15mg口服,每日3~4次.如必須進行注射治療(例如有吞咽困難者),新斯的明1.0mg相當于口服吡啶斯的明60mg.抗膽堿酯酶藥物不一定能使所有癥狀都緩解,特別是對外眼肌的癱瘓；可應用麻黃素25mg口服,每日3~4次,作為輔助藥物.對病人的用藥情況以及臨床癥狀的變動都應留心監測.出現呼吸肌輕癱且對藥物不起效應者需要完全的輔助呼吸。

　　

過量應用新斯的明或吡啶斯的明可加重肌肉無力,在臨床上與重癥肌無力癥狀惡化無法區別.也有可能出現疾病對藥物不應現象.因此,如果一個原來情況屬于良好的病人出現病情的惡化,應通過靜脈注射騰喜龍來明確其中原因.如果注射后癥狀有改善,說明抗膽堿酯酶藥物維持用量不足.如果注射后癥狀有加重,則說明是膽堿能藥物過量,或疾病處于對藥物不應狀態.

　　

腎上腺皮質激素作為長期治療很有用,作為危象的治療則用處不大.隔天服用強的松60~70mg通常能在數月內誘導病情改善,隨后應將強的松劑量逐步減至最低維持量.硫唑嘌呤150~200mg/d有相似的成功率.使用這些藥物時要掌握好各種注意事項.

　　

對大多數全身性重癥肌無力病例有適應證進行胸腺切除手術；術后有80%病例病情緩解或只需要較低的維持量藥物.如發現胸腺瘤,應作全切除,以防止其在縱隔內擴散.在胸腺切除手術之前進行血漿交換療法可能有用,后者也可在難治性病例與發生危象時應用.