導讀：稍不注意，一不小心摔倒便會發生骨折的情況，這可能就是“脆骨癥”在做怪。這是一種罕見的先天性骨骼發育障礙性疾病，其特征是骨質疏松，脆弱易折。

案例分享

18歲女孩張樂（化名）從小就得了怪病，稍不注意就骨折了，幾乎每年都骨折好幾次，一直被稱為是“玻璃人”。 在家人的陪同下到醫院就診發現，張樂患的是“成骨不全”，即“脆骨癥”。這是一種罕見的先天性骨骼發育障礙性疾病，日常生活中一不小心骨頭就會被撞碎。要使病人能像正常人一樣生活，只有通過手術來矯正畸形。

 

“脆骨癥”（成骨不全），是一種骨質發育不良的遺傳性疾病，其特征是骨質疏松，脆弱易折。病人先天性鈣離子缺失，骨折好發于腿、臂等四肢管狀骨。雖然此病不會直接導致生命危險，但由于生長發育階段屢屢骨折，影響了骨骼的正常生長，病人往往個子矮小，肢體畸形，但智力、其他臟器、生殖功能等均不受影響。

 

據悉，這類病人極為罕見，據文獻記載，該病的發病率僅為萬分之0.2至萬分之4。從生育的角度看，“脆骨癥” （成骨不全）病因不明，所以不能從分子水平來為病人腹中的胎兒作產前診斷。

 

對“脆骨癥”（成骨不全），主要是預防骨折，改善負重力線，增加骨骼強度，改善功能。有此病遺傳的家族子女，即使癥狀未表現出來的，生育時應到醫院做咨詢或檢測，早發現，早處理，避免生出有病的后代。如有其他相關咨詢，請拔打服務熱線400-101-6868，咨詢百濟藥師。

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