1.糞便隱血試驗
    糞便隱血試驗是大腸癌早期發(fā)現(xiàn)的手段之一。由于大腸癌常因粘膜糜爛潰瘍而呈現(xiàn)不同程度的出血，因此可利用簡便易行的便潛血試驗監(jiān)測大腸癌。早期的便潛血試驗為化學呈色方法，常用試劑為聯(lián)苯胺或愈創(chuàng)木脂等，近年來逐漸被特異性更強的免疫潛血試劑所取代。但由于便潛血試驗并不能區(qū)分癌性和非癌性出血，故目前多用于作為大規(guī)模人群大腸癌普查的初篩手段。但少數(shù)早期癌亦可呈假陰性結果而致漏診。據(jù)統(tǒng)計，大腸癌患者中50%～60%、大腸息肉患者中30%糞便隱血試驗陽性。糞便隱血試驗系非特異性診斷方法，任何情況引起消化道出血時均可導致糞便隱血試驗陽性。但作為一種簡便、快速的方法，糞隱血試驗可以從“健康”人群及高危人群中檢出可疑大腸腫瘤的患者，為進一步檢查提供高危靶人群，因此糞隱血試驗仍是目前大腸腫瘤普查和篩檢的最常用的方法。結腸癌表面易出血。一般的大便隱血試驗只要消化道內(nèi)有2ml左右的出血就可出現(xiàn)“陽性”。Hardcastle報道用大便隱血試驗檢查的方法在無癥狀的人群中普查大腸癌，陽性者再進一步做纖維結腸鏡檢查，結果在普查組中發(fā)現(xiàn)的大腸癌病人2/3系大便隱血試驗陽性而檢出，但有1/3的病例因隱血檢查陰性而漏診，在日后出現(xiàn)癥狀后再檢查發(fā)現(xiàn)。文獻中腸鏡檢出的腺瘤中大便隱血試驗65%～75%呈陰性，檢出的大腸癌中大便隱血試驗38%～50%呈陰性。可見大便隱血試驗陰性不能除外大腸腺瘤或癌的可能。Hardcastle在無癥狀的人群中以大便隱血試驗篩查時，有2%的人隱血陽性，陽性者中進一步腸鏡等檢查，其中10%發(fā)現(xiàn)患大腸癌。可見歐美國家大便隱血試驗陽性者中大腸癌檢出率頗高。因此歐美臨床醫(yī)師對大便隱血試驗陽性者很重視而作腸鏡檢查。我國多數(shù)地區(qū)因胃癌遠比大腸癌多見(約為3∶1)，臨床醫(yī)師對大便隱血試驗陽性者往往可反復做胃鏡或GI檢查，卻忽視了腸鏡檢查的必要，因此常導致大腸癌診斷的延誤。國際上幾個著名的普查結果顯示，采用糞便隱血試驗的普查篩檢可使大腸癌死亡率下降15%～43%。

　　2.癌胚抗原(CEA)檢查 CEA
    不具有特異性診斷價值，既有假陽性又有假陰性。早期病人陽性率較低，有淋巴結轉移的病人中50%其CEA高于正常。因此不適宜做普查或早期診斷用。但對估計大腸癌的預后和診斷術后復發(fā)方面有一定的幫助。美國紐約紀念醫(yī)院Zeng等報道，114例淋巴結轉移的大腸癌病人術前血清CEA<5ng/ml，根治性切除后有32例復發(fā)，其中44%的病人在復發(fā)時CEA升高至5ng/ml以上。有遠處轉移者血清CEA升高遠比局部復發(fā)時為多。復旦大學附屬腫瘤醫(yī)院的臨床資料顯示，雖然有相當?shù)牟∪?包括Ⅲ期、甚至部分Ⅳ期的病人)術前CEA檢查均屬正常，但一旦術后隨訪過程中發(fā)現(xiàn)CEA持續(xù)性升高，則90%以上和腫瘤的復發(fā)和轉移有關。有時CEA升高可在臨床癥狀發(fā)生前5～7個月即出現(xiàn)，故此隨訪時的CEA檢測十分必要。類似的檢測指標還包括CA50、CA19-9、CA72-4、CA242等。一般這些指標應同時檢查，因為病人可幾項同時出現(xiàn)異常，也可僅一項出現(xiàn)異常。為此，有人主張在隨訪中如發(fā)現(xiàn)CEA等持續(xù)升高即可爭取行開腹探查，以提高復發(fā)灶的切除率與治愈率。大多數(shù)大腸癌患者血清CEA水平常升高，超過50μg/ml。但該試驗的特異性并不強，在一些非消化道腫瘤及良性病變，血清水平亦可升高。此外，CEA對早期結腸癌和腺瘤性息肉敏感性較差，因此將其用于早期大腸癌檢測，效果并不明顯。1982年Magagi等利用人結腸癌細胞系免疫小鼠制備的CA19-9，可以識別有高度癌特異性的唾液神經(jīng)節(jié)苷脂，結果發(fā)現(xiàn)19%～49%結直腸腫瘤水平升高。但它對胃胰肝膽管的敏感性更強，作為大腸癌血清學檢測，并不比CEA敏感。

　　其他如大腸癌相關抗原的檢測、鳥氨脫羧酶及血清唾液酸含量的測定，白細胞粘附抑制試驗等等，研究表明有一定效果，但應用于臨床，其特異性、敏感性尚待進一步提高。

　　3.細胞與組織學診斷 

    病理學診斷是用以明確診斷以及擬訂治療方案所必需的依據(jù)，包括脫落細胞學檢查和活檢組織標本病理檢查。

　　腸道脫落細胞學檢查對惡性腫瘤的診斷有較高特異性。由于正常腸黏膜每24小時有1010個上皮細胞脫落，而腫瘤上皮細胞更新率更快，大約有1%的腫瘤細胞脫落進入糞便，并隨其排出體外，因此收集這些脫落的上皮細胞，對大腸病變性質(zhì)的判斷有重大意義。其方法包括直腸沖洗、腸鏡直視下刷取、線網(wǎng)氣囊擦取以及病灶處指檢涂片法，經(jīng)Papanicolaou染色后進行光鏡檢查，發(fā)現(xiàn)惡性細胞則有診斷意義，如屬可疑惡性或核略大、染色質(zhì)增多診斷核異質(zhì)細胞者，不足以做出最終診斷，提示應做復查或活組織檢查以確診。有報道脫落細胞學檢查的敏感性達93%，特異性可達100%。近年來，分子生物學技術為病理診斷方面提供了較廣闊的前景，對微量組織標本進行擴增、原位雜交技術或Southern印跡法等手段的應用，預計對鑒別大腸癌前期病變及早期發(fā)現(xiàn)大腸癌會提供可行的分子水平的檢測方法。如將腸道脫落細胞學檢查方法和脫落細胞中K-ras基因的突變、CD44基因的異常表達等分子生物學技術相結合，可能對發(fā)現(xiàn)早期大腸癌或癌前病變有一定意義。

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