導讀：罕見病，是指那些發病率極低的疾病，目前，中國專家對罕見病的共識：成人患病率低于五十萬分之一，新生兒中發病率低于萬分之一的遺傳病可定為罕見遺傳病。根據世界衛生組織（WHO）的定義，罕見病為患病人數占總人口的0.65‰-1‰的疾病。

    •5    血友病

　　他們就像玻璃做的，每一次的磕碰創傷對他們來說都是巨大的危險。
　　血友病（Hemophilia）是一種遺傳性出血性疾病，患者一般為男性，發病率約十萬分之五，我國約有7-10萬名。患者因體內嚴重缺乏凝血因子而出血不止，出血部位有關節，肌肉和內臟。患者常因關節反復出血而致殘，或因內臟、腦出血而死亡。該病目前尚無法治愈，患者需終身使用凝血因子來維持生命，但預防性治療可以使血友病兒童像正常孩子一樣健康成長。目前，由于我國血制品短缺和價格昂貴，許多患兒得不到及時有效的治療而成為殘疾人。

    •6    淋巴管肌瘤病

　　自由呼吸是她們最大的夢想。
　　淋巴管肌瘤病（Lymphangioleiomyomatosis, LAM）是一種罕見的疾病,幾乎所有的病例均發生于女性,以育齡期女性為主,平均年齡30-40歲。氣胸和乳糜胸常為LAM的首發癥狀,并可反復發生。隨著疾病的發展，會出現呼吸困難并進行性加重，最后可出現較為嚴重的呼吸衰竭。目前在我國報告病例數不超過200例。LAM患者大部分處于承擔家庭和社會責任的年齡，卻被疾患所困，失去了正常的工作和生活。

    •7    特發性肺動脈高壓

　　走一百米的路程、爬一層樓的高度，對他們來說都是一種奢望。
　　特發性肺動脈高壓（Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension，IPAH）它是指經詳細體格檢查及完善實驗室檢查均未發現引起肺動脈高壓的其他系統疾病及相關線索，并且經右心導管檢查發現肺毛細血管嵌壓>20mmHg。根據美國研究資料，年發病率約為1～2 / 1,000,000，女性發病率高于男性，比例約為2～3∶1。特發性肺動脈高壓是一極度惡性疾病，其自然病程較短，患者往往病情發展快，如無正確治療，很快會死于難以糾正的右心衰竭，平均生存時間為2～3年，其治療困難，預后差，嚴重程度甚至遠遠超過了癌癥，被醫生稱為“心臟病中的癌癥”。肺動脈高壓雖然目前尚無法治愈，但患者通過正規的治療和靶向藥物的治療能夠有效地改善生存質量，晚期患者可通過雙肺移植手術延長生存壽命。

    •8    蝴蝶結——結節性硬化癥

　　面部蝴蝶狀結節、癲癇、可能造成的智力低下，讓他們難以自信面對人群。
　　結節性硬化癥（Tuberous Sclerosis Complex，TSC）是一種多系統受累的常染色體顯性遺傳病，兒童和成人均可受累，發病率約為1 / 10,000，國內患者超過10萬人。主要表現為癲癇、皮膚病變（如面部淡紅色的呈蝶狀分布的皮脂腺瘤)、多器官良性腫瘤，部分病人智力發育受影響，有1/3的女性患者肺部出現淋巴管肌瘤病。TSC的基因突變發生在TSC1或TSC2，導致了細胞增長失控。TSC無法在懷孕期間檢測出來，大多數患者在發病前都毫無前兆，也不可能預測病患將如何發展，和將會有哪些癥狀。結節性硬化癥無論給患者本人還是其家庭都帶來了巨大的心理壓力，非常需要更多的社會理解和關注、定期的醫療檢查、專業的心理輔導，去幫助他們踏上這趟人生的不確定之旅。

    •9    企鵝家族——遺傳性共濟失調

　　他們走路搖晃步態像企鵝，被人們親切地稱作企鵝家族。
　　遺傳性共濟失調（hereditary ataxia）是一類遺傳性的神經退行性疾病，俗稱“小腦萎縮”。它因基因突變所致，尚沒有根治的方法，屬于罕見病的范疇。遺傳性共濟失調的癥狀為：走路搖晃，言語不清，飲水嗆咳，視物成雙，直至吞咽困難。發病年齡多在25-45歲之間，一旦發病，猶如剎車失靈的汽車，在10-20年里奔向生命的終點。我國的共濟失調患者約有十萬之眾，60%生活在農村，40%生活在城市。共濟失調患者的疾患特征是遠離社會，終日面對孤獨，無助無奈無望地走向生命的終點。

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