一些病因不明的疾病,其特征是皮層脊髓束,脊髓前角細(xì)胞和/或延髓運動核的進(jìn)行性變性.

　　這些疾病的命名都是根據(jù)受損最嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)部位而定,臨床癥狀也根據(jù)病變部位不同而各異.發(fā)病年齡的中位數(shù)是55歲,男性發(fā)病率高于女性；5%的病例為家族性,屬常染色體顯性遺傳.

　　肌萎縮性側(cè)索硬化癥　肌肉無力,肌萎縮以及前角細(xì)胞功能障礙的體征最常先開始出現(xiàn)在手部,較少從足部先開始.發(fā)病的部位是隨機的,進(jìn)展呈不對稱性.常見肌肉痛性痙攣,可能出現(xiàn)在肌肉無力之前.肉眼可見的肌肉束顫,強直,亢進(jìn)的深腱反射,伸性劃跖反射以及皮層脊髓束受損的體征很快相繼出現(xiàn).吶吃與吞咽困難是由于腦干運動核及通路被累及所致.感覺系統(tǒng),隨意的眼球運動以及膀胱括約肌功能一般不受波及.極少數(shù)病人能存活30年；50%病人在發(fā)病后3年內(nèi)死亡；20%能存活5年；10%能存活10年.

　　進(jìn)行性延髓癱瘓　主要受到影響的是顱神經(jīng)與皮層延髓束支配的肌肉,因此咀嚼,吞咽與講話愈來愈困難.可能發(fā)生假性延髓型情緒反應(yīng),表現(xiàn)為情緒易變與無故哭笑.吞咽困難造成預(yù)后特別差；常見病人在1~3年內(nèi)死亡(往往是死于呼吸道并發(fā)癥).

　　進(jìn)行性肌萎縮癥　約10%病例具有常染色體顯性遺傳因素.前角細(xì)胞病變進(jìn)展的速度超過皮層脊髓束的病變,病程進(jìn)展比較良性.肌肉萎縮與顯著的無力開始于手部,然后擴(kuò)展至臂部,肩部與腿部,最后成為全身性.肌肉束顫可能是疾病最早出現(xiàn)的臨床表現(xiàn).本病可在任何年齡發(fā)病,病人可能存活≥25年.

　　原發(fā)性側(cè)索硬化和進(jìn)行性假性延髓癱瘓　臨床表現(xiàn)為緩慢進(jìn)展的強直性肌肉無力,在原發(fā)性側(cè)索硬化中是肢體遠(yuǎn)端部位的肌肉無力,在進(jìn)行性假性延髓癱瘓中則以后組顱神經(jīng)支配的肌肉的無力癥狀為主.肌肉束顫與肌肉萎縮可能發(fā)生在許多年以后.這些疾病通常在進(jìn)展若干年以后才造成病人活動能力的全部喪失.

　　脊髓灰質(zhì)炎后綜合征　很久以前患過脊髓灰質(zhì)炎的病人可以在灰髓炎恢復(fù)后隔了許多年(至少15年)新出現(xiàn)進(jìn)行性疲乏,疼痛與無力.在某些病例中,還可發(fā)生脊髓灰質(zhì)炎后肌萎縮,與進(jìn)行性肌萎縮癥相似.不過,在大多數(shù)病例中,新出現(xiàn)的癥狀并非是由于遠(yuǎn)隔的脊髓灰質(zhì)炎的重新進(jìn)展,而是由于附加發(fā)生的第二種情況,例如糖尿病,椎間盤脫出或關(guān)節(jié)變性疾病.

診斷和治療

　　診斷要點是發(fā)病于中,晚年的進(jìn)行性全身運動功能障礙,不伴感覺功能異常.神經(jīng)傳導(dǎo)速度在疾病進(jìn)入晚期之前保持正常.肌電圖是最有用的輔助檢查,甚至在沒有臨床癥狀的肢體內(nèi)也可以查到纖顫,正相波,束顫與巨大動作電位.必須排除肌病,頸椎關(guān)節(jié)強硬,椎間盤脫出,脊髓腫瘤,脊髓空洞癥,頸椎先天性畸形以及糖尿病性肌萎縮癥.在原發(fā)性側(cè)索硬化與進(jìn)行性假性延髓癱瘓的鑒別診斷中,必須除外多發(fā)性硬化,脊髓壓迫癥與腦腫瘤.

　　對這類疾病尚無特殊治療.理療有助于肌肉功能的維持.對咽部肌肉無力的病人,喂食必須極其小心,可能需要施行胃造口術(shù).巴氯芬可有助于減輕強直癥狀,苯妥英鈉可用于減輕痛性痙攣.具有強力抗膽堿能作用的阿米替林10mg口服,每日4次,可用于減少唾液分泌.在進(jìn)行性延髓癱瘓的病例中,旨在改善吞咽功能的手術(shù)措施成功率有限.到一定時間,護(hù)理主要都是支持性.

脊肌萎縮癥

　　一組可起病于嬰兒期或兒童期的疾病,其特征是由脊髓前角細(xì)胞與腦干內(nèi)運動核進(jìn)行性變性引起的骨骼肌萎縮.

　　大多數(shù)病例都屬常染色體隱性遺傳,看來都是第5號染色體上一個單獨的基因位點上的等位基因突變.有四種主要的變型.

　　Ⅰ型脊肌萎縮癥(Werdnig-Hoffmann病)　在胎兒中已存在或在出生后2~4個月出現(xiàn)癥狀.大多數(shù)患病嬰兒在出生時就有肌張力過低的表現(xiàn)；在6個月齡期前,所有患病嬰兒都已表現(xiàn)出明顯的運動功能發(fā)育的延緩.95%的病孩在1歲前后死亡,沒有病例能存活超過4歲的,通常都是死于呼吸衰竭.

　　Ⅱ型(中間型)脊肌萎縮癥　患兒大多數(shù)是在6~12個月期間出現(xiàn)癥狀,在2歲以前所有病例都已有明顯癥狀.不到25%的病例能學(xué)會坐,但沒有能走或能爬的.所有患兒都顯出肌張力過低,伴松弛性肌肉無力,腱反射消失與肌肉束顫,后者在幼兒中不容易察覺.可有吞咽困難.患兒往往因呼吸道并發(fā)癥在早年夭折,但也有病情進(jìn)展自發(fā)停頓的,使患兒處于永久性非進(jìn)展性的無力狀態(tài)中.

　　Ⅲ型脊肌萎縮癥(Wohlfart-Kugelberg-Welander病)　在2~30歲期間發(fā)病.病理變化及遺傳方式與前兩種變型相似,但病情進(jìn)展較為緩慢,預(yù)期壽命也較長.腿部的無力與肌萎縮最為顯著,以股四頭肌與髖關(guān)節(jié)屈肌最早出現(xiàn)癥狀.較后可累及臂部.無力現(xiàn)象往往從近端向遠(yuǎn)端擴(kuò)展.某些家族性病例可能是繼發(fā)于特殊的酶的缺陷(例如氨基己糖苷酯酶缺乏).

　　Ⅳ型脊肌萎縮癥　遺傳方式不定(常染色體隱性,常染色體顯性,性聯(lián)),成年期發(fā)病(年齡30~60歲),病情進(jìn)展緩慢.可能無法將其與肌萎縮性側(cè)索硬化癥的下運動神經(jīng)元型病例作鑒別.

診斷和治療

　　若肌電圖檢查發(fā)現(xiàn)有失神經(jīng)支配現(xiàn)象,而神經(jīng)傳導(dǎo)速度檢查正常說明失神經(jīng)支配并非由周圍神經(jīng)病變所引起,則通常可以證實臨床診斷.偶爾需作肌肉活檢.血清酶(肌酸激酶,醛縮酶)可略見增高.羊膜穿刺不能作出產(chǎn)前診斷.　

　　對這類疾病無特殊治療.對病情靜止或進(jìn)展緩慢的病例,理療,支架以及特殊的矯正器材在防止脊柱側(cè)凸與關(guān)節(jié)攣縮方面可起相當(dāng)作用.　

 

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