導(dǎo)讀：重癥肌無(wú)力是一種以骨骼肌神經(jīng)肌肉接頭處傳遞功能障礙為主的疾病。重癥肌無(wú)力的發(fā)病率中國(guó)南方高于北方，本病的發(fā)病年齡多在20～40歲，女性多見(jiàn)。但60～70歲為另一年齡高峰，其中男性多見(jiàn)。本病常在病初幾年內(nèi)逐漸惡化，常因感染、分娩、情緒緊張、用藥不當(dāng)?shù)榷�使癥狀加重，甚至出現(xiàn)危象，危及生命，因而本病宜及早到正規(guī)醫(yī)院診治以及接受正確指導(dǎo)。

　　先天性肌無(wú)力占肌無(wú)力患者總數(shù)的大概百分之三，它的病發(fā)原因主要是由遺傳缺陷導(dǎo)致。由于先天性肌無(wú)力并不是自身免疫系統(tǒng)方面的問(wèn)題，所以在治療上免疫治療都不適合。

　　大約每四十位肌無(wú)力患者中有一位是先天性肌無(wú)力（2-3%），它是由于神經(jīng)-肌肉觸發(fā)系統(tǒng)的遺傳缺陷導(dǎo)致的。這種缺陷可以隨機(jī)出現(xiàn)于任何基因，故它可影響身體的任何系統(tǒng)，形式多樣。因此先天性肌無(wú)力是一個(gè)混合體，包括從輕型（患者主要是眼瞼下垂）到重型（患者需要坐輪椅）的各型患者。大多數(shù)情況下，乙酰膽堿受體僅僅是數(shù)量上的稀少，但是，有時(shí)，它們可能過(guò)于活躍，導(dǎo)致肌肉損害持續(xù)數(shù)年。“先天性”的嚴(yán)格定義是出生后即可發(fā)生，但有些遲發(fā)型患者需要到他們十幾歲時(shí)才能確診。

　　專(zhuān)家評(píng)估有助于給予父母有關(guān)未來(lái)孩子出現(xiàn)同樣問(wèn)題的機(jī)率以及護(hù)理和治療方面的忠告。尤其重要的是對(duì)某一患者亞群的有效治療有可能使其它患者病情加重。一位患者的補(bǔ)藥有可能是另一位患者的毒藥。例如，有些需要溴吡啶斯的明或3，4-DAP來(lái)促進(jìn)肌肉啟動(dòng)，而采用奎尼丁阻斷這一過(guò)程可能對(duì)AChR過(guò)度活躍的患者有幫助。

　　這些患者需要到特別的研究中心去做評(píng)估，肌電圖通常是篩查他們的最有效的檢測(cè)手段。這些肌無(wú)力是家族性的，特別是近親結(jié)婚的家庭，同樣的基因缺失可從父母雙方遺傳下來(lái)。牛津大學(xué)實(shí)驗(yàn)室現(xiàn)已開(kāi)展對(duì)確切缺陷位點(diǎn)的檢測(cè)。即刻檢測(cè)他們所有的基因是不可能的，因?yàn)榇嬖诤芏嗫赡艿陌谢�因�?

　　特別需要提醒患者的是先天性肌無(wú)力在治療時(shí)一定要格外小心，有可能對(duì)一些患者來(lái)說(shuō)是補(bǔ)藥的東西，對(duì)另一些先天性肌無(wú)力患者來(lái)說(shuō)可能是毒藥。

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