一、診斷
（一）臨床診斷
1.病史 年齡30歲以下的婦女，月經初潮于12歲以前，53歲以后絕經，未婚或婚后未育；30歲以后生育，生育后未哺乳，家族中有乳腺癌患者，應視為高危人群。
2.癥狀 ①乳房腫塊為乳癌的首要癥狀，大多為單發。腫塊質硬，邊緣不整，少數如橡皮樣硬，早期能推動，較晚則活動受限甚至固定。②疼痛：不足1/3的病人有鈍痛和刺痛感。③乳頭糜爛，有痂皮，要考慮濕疹樣癌；全乳房紅腫，巨塊似炎癥，發展迅速，應注意是否為炎性乳癌。
3.體征 ①乳頭回縮固定或向病灶偏斜。②皮膚出現凹陷，稱"酒窩"征，晚期有"橘皮樣"改變。③腋下淋巴結腫大。
4.配合多種物理診斷，提示有乳腺癌之可能者，均應直到明確診斷，不可輕易排除乳腺癌。
（二）病理診斷
細胞學及組織學診斷確診者。
（三）臨床分期
國際抗癌聯盟提出的TNM分期法已被廣泛應用于各種腫瘤中，并成為國際通用標準。
乳腺癌的TNM分期方法如下所示。
原發腫瘤（T）分期：
Tx：原發腫瘤情況不詳（已被切除）。
T0：原發腫瘤未捫及。
Tis：原位癌paget氏病局限于乳頭，乳房內未捫及腫塊。
T1：腫瘤最大直徑小于2cm。
T1a：腫瘤最大直徑在0.5cm以下。
T1b：腫瘤最大直徑0.5～1cm。
T1c：腫瘤最大直徑1～2cm。
T2：腫瘤最大直徑2～5cm。
T3：腫瘤最大直徑超過5cm，或腫瘤為兩個以上。
T4：腫瘤任何大小，直徑侵犯胸壁和皮膚。
T4a：腫瘤直接侵犯胸壁。
T4b：乳房表面皮膚水腫、皮膚潰瘍或腫瘤周圍及皮膚有衛星灶，但不超過同側乳房。
T4c：T4a和T4b并存。
T4d：炎性乳腺癌。
注：①皮膚粘連、乳頭回縮或其他皮膚改變除了T4b外，也可以出現在T1、T2 、T3中。
②paget氏病時如乳房內有腫塊，則按照腫瘤大小區分。
③胸壁包括肋骨、肋間肌及前鋸肌，不包括胸大肌。
區域淋巴結（N）分期：
N0：區域淋巴結未捫及。
Nx：區域淋巴結情況不詳（已切除）。
N1：同側腋淋巴結有腫大，活動度可。
N2：同側腋淋巴結腫大，與其他組織互相融合。
N3：同側內乳淋巴結有轉移。
遠處轉移（M）分期：
Mx：有無遠處轉移不詳。
M0：無遠處轉移。
M1：遠處轉移（包括同側鎖骨上淋巴結轉移）。
臨床分期：
依據以上不同的TNM分期可以組成不同的臨床分期。
0期：TisN0M0。
Ⅰ期：T1N0M0。
Ⅱa期：T0N1M0；T1N1M0；T2N0M0。
Ⅱb期：T2N1M0；T3N0M0。
Ⅲa期: T0N2M0；T1N2M0；T2N2M0；T3N1~2M0。
Ⅲb期: T4，N1M0；任何T，N3M0。
Ⅳ期：任何T，任何N，M1。
二、鑒別診斷
1.乳腺纖維腺瘤 多見于青年婦女（20~30歲左右），腫塊多位于乳腺外上象限，圓形或扁圓形，一般在3cm以內。單發或多發，質堅韌，表面光滑或結節狀，分界清楚，無粘連，觸之有滑動感。腫塊無痛，生長緩慢，但在妊娠時增大較快。
2.乳腺增生病 是由于內分泌的功能性紊亂引起，其本質既非炎癥，又非腫瘤，而是正常結構的錯亂。一般有典型體征和癥狀，容易區別。而硬化性腺病常在乳腺內有界限不清的硬結，體積較小，臨床上常難以與乳癌相區別，應通過多種物理檢查來鑒別。
3.乳腺結核 比較少見，臨床表現為炎癥性病變，可形成腫塊，但見時大時小的變化，患者不一定有肺結核，也常伴有腋下淋巴結腫大，臨床有35%的患者難以與癌相區別。
4.乳房囊腫 可分為積乳和積血。積乳多見于哺乳期或妊娠期婦女，根據病史和體征不難診斷。積血多見于外傷，因積血堵塞乳管，未被吸收而形成炎性腫塊。
5.漿細胞性乳腺炎 常由于各種原因引起乳腺導管阻塞，導致乳管內脂性物質溢出，進入管周組織而造成無菌性炎癥。急性期突然乳痛、紅腫、乳頭內陷、腋淋巴結可腫大，易被誤診為炎癥乳腺癌。當病變局限急性炎癥消退，乳內有腫塊，且可與皮粘連，也易誤診為乳腺癌。
6.乳腺惡性淋巴瘤 較罕見，約占乳腺惡性腫瘤的0.04%~0.52%。好發年齡為50~60歲，女性多見，常為單發。臨床表現常為迅速增大的腫塊，有時可占據整個乳房，腫塊呈巨塊或結節狀、分葉狀，邊界清楚，質堅，有彈性，與皮膚及乳房等無粘連。腫塊巨大時表面皮膚菲薄，血管擴張，并引起破潰。腋淋巴結亦可同時受累。臨床診斷常較困難。X線片常與其他惡性腫瘤不易區分，需經病理切片才能明確。

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