活檢組織病理檢查是最理想的腫瘤診斷方法。對較小的腫瘤，應(yīng)盡量將其全部切取送檢，并應(yīng)包括蒂部(如無明顯瘤蒂，則應(yīng)將腫瘤基底部黏膜一并切下送檢)。對較大的腫瘤進(jìn)行活檢時，應(yīng)注意避免鉗取腫瘤表面的壞死組織，如有可能應(yīng)盡量鉗取腫瘤基底部與正常黏膜交界處的組織。當(dāng)疑有腺瘤癌變時，宜多處取材。

　　4.遺傳學(xué)檢查 
    近10余年來分子遺傳學(xué)揭示了許多與腫瘤發(fā)生有關(guān)的基因，人們越來越對分子遺傳學(xué)與腫瘤的發(fā)生有了更多的關(guān)注和了解。例如已知遺傳性非息肉性結(jié)腸癌(HNPCC)是一種常染色體遺傳性疾病，80%～85%的患者可于中青年時即發(fā)生大腸癌，有的還可發(fā)生其他器官惡性腫瘤。在這種家族中已知5種DNA錯配修復(fù)基因(hMSH2、hMLH1、hPMS1、hPMS2、hMSH6)有很高的突變率(60%～70%)。檢測其高危家族成員的錯配修復(fù)基因?qū)︻A(yù)示大腸癌的發(fā)生有一定作用。另外，基因測序等其他相關(guān)研究也為具有遺傳傾向的大腸癌高危人群的診斷提供了更多有廣泛前景的方法。

　　5.直腸粘液 
    T抗原試驗(yàn) 又稱半乳糖氧化酶試驗(yàn)，是檢測大腸癌及癌前病變特異標(biāo)記物的簡便方法，只要將直腸指套上沾液涂抹在特制的紙膜或玻片上，經(jīng)半乳糖氧化酶反應(yīng)及雪夫氏試劑顯色，便可判斷患者腸粘膜是否有T抗原表達(dá)。經(jīng)臨床及普查驗(yàn)證該法對大腸癌的檢出有較高的敏感性和特異性，將其用于普查，與免疫潛血試驗(yàn)篩檢大腸癌有互補(bǔ)效果，但亦存在一定的假陽性和假陰性率。

　　6.直腸指檢 
    至少可捫清距肛門7～8cm以內(nèi)的直腸壁情況。檢查時可根據(jù)檢查需要，受檢者取不同的體位，如取下肢屈曲的側(cè)臥位、仰臥截石位、胸膝位及蹲位，檢查者將全部食指伸入直腸，指尖依次按左右前后觸摸。早期的直腸癌可表現(xiàn)為高出黏膜的小息肉樣病灶，指檢時必須仔細(xì)觸摸，避免漏診。大的病灶均容易觸及，表現(xiàn)為大小不一的外生性腫塊，也可表現(xiàn)為浸潤性狹窄。直腸指檢時觸摸必須輕柔，切忌擠壓以免促使癌細(xì)胞進(jìn)入血流而播散。指檢時應(yīng)注意確定腫瘤大小、占腸壁周徑的范圍、有蒂或廣基、腫瘤基底下緣至肛緣的距離、腫瘤向腸外浸潤狀況(是否累及陰道、前列腺，是否與盆壁固定)、腫瘤的質(zhì)地等情況。除此之外，結(jié)腸癌病人也應(yīng)通過直腸指檢或直腸-陰道雙合診檢查來了解膀胱-直腸凹或子宮-直腸凹有無種植灶。

　　7.乙狀結(jié)腸鏡檢查 
    硬管乙狀結(jié)腸鏡一般可檢查至距肛門20cm的深度，是對距肛20cm范圍內(nèi)的低位大腸做檢查時最簡單易行的方法。但由于大腸癌的分布中，隨年齡升高，高位大腸癌所占比例增加，因此對這些患者乙狀結(jié)腸鏡檢查就不夠全面。60cm纖維乙狀結(jié)腸鏡由于其彎曲性好，不但可窺視直腸、乙狀結(jié)腸，而且有的還可達(dá)到降結(jié)腸，甚至脾曲結(jié)腸。如果纖維乙狀結(jié)腸鏡插到脾曲結(jié)腸，則可有73%的大腸癌被查出。從臨床應(yīng)用情況看，纖維乙狀結(jié)腸鏡檢查出大腸癌的敏感性為50%～60%，而硬管乙狀結(jié)腸鏡為25%～33%，乙狀結(jié)腸鏡較硬管乙狀結(jié)腸鏡癌的發(fā)現(xiàn)率高2倍，腺瘤發(fā)現(xiàn)率高6倍或2.5～3倍。

　　乙狀結(jié)腸鏡也是一種普查工具，有相當(dāng)高的普查效率。研究發(fā)現(xiàn)其不但可以發(fā)現(xiàn)大部分大腸腫瘤，而且可以預(yù)測近段大腸病變。據(jù)統(tǒng)計(jì)，30%的脾曲近側(cè)大腸癌或腺瘤病人在遠(yuǎn)側(cè)大腸有病變，故一旦乙狀結(jié)腸鏡發(fā)現(xiàn)遠(yuǎn)側(cè)大腸腫瘤，則應(yīng)以結(jié)腸鏡進(jìn)行全結(jié)腸檢查。國內(nèi)有學(xué)者以纖維乙狀結(jié)腸鏡普查4299名大腸癌高危人群，檢出大腸癌16例，檢出率506/10萬，為當(dāng)?shù)刈匀蝗巳喊l(fā)病率的29倍。但由于乙狀結(jié)腸鏡也是一種創(chuàng)傷性檢查，其出血、穿孔率也可達(dá)1/1萬～2/1萬，故以其作為普查工具，也多是選擇高危人群進(jìn)行檢查，如糞隱血試驗(yàn)陽性者，或符合其他高危條件的對象。

　　8.雙重對比鋇灌腸造影 
    一般的鋇灌腸檢查不易發(fā)現(xiàn)直徑2cm以下的病灶，但有經(jīng)驗(yàn)的檢查醫(yī)師用低張雙重對比鋇灌腸造影可發(fā)現(xiàn)直徑1cm以下的結(jié)腸癌。對臨床疑有低位大腸癌癥狀的病人應(yīng)首先采用直腸指檢及硬管乙狀結(jié)腸鏡檢查，因?yàn)檫@兩種方法對距肛門20cm內(nèi)的大腸癌檢查較鋇灌腸更為可靠。雙重對比鋇灌腸造影可檢出92%的大腸癌，其中Dukes A期癌檢出率為55%～85%。1cm以上息肉的檢出率為70%～90%，1cm以下息肉的檢出率為50%～80%。但有報道直徑1cm以下的息肉，鋇灌腸漏診率可高達(dá)54%，2cm以上的息肉鋇灌腸時也有25%被漏診，且有時鋇灌腸造影也會誤將糞塊或其他良性病變當(dāng)成腫瘤，因此，只有在沒有條件進(jìn)行結(jié)腸鏡檢查時，才建議可以用該方法代替腸鏡作為診斷性檢查。據(jù)統(tǒng)計(jì)，鋇灌腸造影對于大腸癌假陽性率大約為1%以下，大息肉為5%～10%，小息肉錯誤診斷率可高達(dá)50%。鋇灌腸造影既要注意采用氣鋇對比方法觀察細(xì)小的黏膜病變，也要注意充鋇后腸管形態(tài)，特別是腸管折疊部分如乙狀結(jié)腸，還要采取多種體位，反復(fù)觀察以免遺漏病變。

　　9.電子結(jié)腸鏡檢查

    由于其肉眼觀察直觀、可以拍照、錄像，并可活檢取組織標(biāo)本作病理診斷，還能對大腸不同部位的有蒂病灶進(jìn)行摘除等手術(shù)治療，因此結(jié)腸鏡檢查被視為大腸癌診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。有人認(rèn)為美國明尼蘇達(dá)州糞隱血篩檢所獲得的大腸癌死亡率減少33%的成績，是因?yàn)榧S隱血假陽性率過高，致使其后腸鏡檢查例數(shù)多，因而“機(jī)會”性地發(fā)現(xiàn)了許多早期大腸癌和腺瘤。推測這組普查對象中至少1/3～1/2死亡率的減少是腸鏡檢查的功績。曾有研究對比了結(jié)腸鏡與其他大腸癌檢查方法在各種大腸疾病中的敏感性，發(fā)現(xiàn)結(jié)腸鏡檢查的敏感性最高。結(jié)腸鏡檢查不僅可以澄清鋇灌腸檢查有疑問病變的性質(zhì)，還可以發(fā)現(xiàn)不少為鋇灌腸所漏診的小腺瘤與癌。Shinya以纖維結(jié)腸鏡檢查發(fā)現(xiàn)的425例大腸癌中競有43%在鋇灌腸檢查時漏診。Reilly報道92例大腸癌病人在鋇灌腸檢查后做纖維結(jié)腸鏡檢查，結(jié)果發(fā)現(xiàn)了7例(7.6%)為鋇灌腸漏診的另一原發(fā)癌。目前結(jié)腸鏡在大腸腫瘤的診斷、腺瘤的摘除治療上已顯示了無可爭議的優(yōu)越性。復(fù)旦大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬腫瘤醫(yī)院近10余年來收治的結(jié)腸癌與腺瘤病人中，其診斷90%以上系通過結(jié)腸鏡檢查而確定。

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