導讀：急性淋巴細胞白血病ALL是14歲以下兒童中最常見的癌癥，白血病破壞了白細胞的形成，骨髓中本應成為白細胞的細胞在未完全成熟的情況下增值，而這些未成熟的細胞影響了正常細胞的產生，使患者更容易被感染。

　　急性淋巴細胞白血病ALL是14歲以下兒童中最常見的癌癥，目前經適當治療后75%的兒童都可以治愈，但這種化療會帶來許多劇烈的副作用。現在科學家們通過測序技術發現了引起T細胞急性淋巴細胞白血病T-ALL的新基因突變，指出成人型和兒童型T-ALL存在差異，且負責蛋白合成的核糖體是白血病細胞的致命弱點，這項研究將大大有助于T-ALL的治療。研究顯示，兒童與成人T-ALL之間存在明顯的遺傳學差異，這也許就是成年T-ALL患者治療效果不佳的原因。

 

　　白血病有不同的形式，T-ALL中未成熟白細胞會在很短時間內累計。經過化療等適當療法，約75%的T-ALL患兒可以治愈，但成人患者的治愈率不足50 %。此外，化療還會帶來多種副作用，要想開發更具特異性的療法就必須先認識T-ALL的病因。

　　T-ALL只有在多個基因同時發生缺陷時才會發生，而確定具有關鍵作用的基因很重要。研究人員通過第二代測序技術，對67位T-ALL患者的兩萬多個基因進行了分析，比較了健康人和T-ALL患者的DNA序列。由此他們識別了與T-ALL有關的15個重要基因上的一系列突變，其中有7個基因是此前從未與T-ALL聯系起來的。

 

　　研究顯示，兒童T-ALL和成人T-ALL并不相同，成人白血病細胞中的突變更多，發生突變的基因也更多。這樣的差異也許可以解釋為何目前的治療方法對成人患者效果不佳。

　　核糖體是負責蛋白質合成的復合體，而RPL5和RPL10就是核糖體中的一部分。科學家們在這項研究中首次發現，核糖體缺陷也可以引發癌癥，他們在隨后的酵母實驗中證實RPL10上的突變的確引起了核糖體的改變。研究人員指出，所有細胞的生存和生長都需要正常功能的核糖體，而RPL5和RPL10基因就是白血病細胞的致命弱點。將白血病細胞中有缺陷的核糖體作為靶標，可以開發出更具特異性的T-ALL新治療方法。

TAG：白血病｜基因突變