視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳性疾病。有三種遺傳方式,即常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳以及性連鎖隱性遺傳。臨床上以常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳較為多見,性連鎖隱性型少見,但損害最為嚴(yán)重。臨床上也有不少病例沒有遺傳證據(jù)。
視網(wǎng)膜色素變性患者早期自覺癥狀為夜盲,而且夜盲每多發(fā)生在視網(wǎng)膜出現(xiàn)色素病變之前。此時檢查可發(fā)現(xiàn)暗適應(yīng)減退,視野可表現(xiàn)為部分的或環(huán)狀暗點(diǎn),這主要是由于視網(wǎng)膜的赤道部首先出現(xiàn)環(huán)狀退行變性之故。患者中心視力早期不受影響。