ASCO 2011報道：Cheng等的一項研究報告表明，在原發性惡性黑色素瘤中，BRAF、RAS、KIT和TP53基因常發生突變。BRAF V600、NRAS Q61和伊馬替尼敏感CKIT突變占主要地位，顯示了在惡性黑色素瘤患者中采取靶向治療策略的可能性。BRAF V600突變占百分比高說明了在V600K突變患者以及可能存在其他V600突變患者中進行BRAF抑制劑擴展臨床研究的重要性。突變的互斥性也提供了對組織量有限樣本的分層篩查策略。

　　在原發性惡性黑色素瘤中，BRAF、RAS、KIT和TP53基因常發生突變，其活性突變（包括RAS和BRAF V600，以及伊馬替尼敏感性KIT突變）已被作為靶向治療進行了研究。Cheng等研究了原發性惡性黑色素瘤樣本中上述4個基因的突變率，以明確可能從靶向基因治療中獲益的患者。

　　該研究對198份福爾馬林固定石蠟包埋的確診原發性黑色素瘤組織樣本，使用直接DNA測序法篩查出BRAF（外顯子11、12和15）、RAS（H-、K-、N-，外顯子1和2）、KIT（外顯子8、9、11、13和17）和TP53（外顯子4~9）突變。

　　結果顯示，總體而言，198份樣本中的140份（70.7%）存在1個或1個以上上述基因突變。BRAF突變最常見，主要累及密碼子V600（表）。在BRAF V600突變中，66%為V600E，30%為V600K。NRAS和KIT突變頻率相似。多數NRAS突變發生于Q61位置，其中50%為Q61L，33%為Q61R、大約1/3的KIT突變為可能對伊馬替尼敏感的突變。BRAF V600、NRAS Q61和伊馬替尼敏感CKIT突變互相排斥。約1/3的樣本可見TP53突變，常與其他突變同時出現。

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