ASCO 2011報道：Sequist等的一項研究報告表明，對非小細胞肺癌（NSCLC）進行廣泛基因分型日益重要。SNaPshot（SS）基因分型檢測是可行的，可影響治療選擇。

　　該研究對2009年3月至2010年5月期間在麻省總醫院癌癥中心接受SS基因分型的所有NSCLC患者的資料進行了圖表回顧分析。研究對EGFR、KRAS、ALK、BRAF、PIK3CA、NRAS、TP53、β連環蛋白及其他等14個癌相關基因進行常見熱點突變或易位檢測。

　　結果顯示，研究對589例標本中的552例（94%）成功實施了SS基因分型。患者中位年齡為62歲，其中58%為女性，92%為白人。81%的病例為腺癌，24%的患者從不吸煙，51%先前吸煙，11%當前吸煙，64%為Ⅲ或Ⅳ期腫瘤。SS檢測標本中位周轉時間為20日。48%的標本突變或易位陽性，包括25% KRAS、13% EGFR、5% ALK、5% TP53、4% PIK3CA、2%β連環蛋白、1% BRAF、1% NRAS和1例HER2伴IDH1突變。β連環蛋白傾向于與其他突變共存，包括EGFR和PIK3CA。EGFR、ALK和BRAF突變與少量吸煙率相關，KRAS和NRAS突變與大量吸煙相關。EGFR和KRAS突變更常見于腺癌患者，PIK3CA與鱗癌相關。ALK與年齡偏小相關，KRAS突變與較早期腫瘤相關。總體上，研究期間，15%晚期或復發性NSCLC患者因基因分型而入組一項關于一種靶向藥物的臨床研究，另外4%因SS分型結果而接受EGFR TKI治療。在6例先前不能進行腫瘤分期的患者中，多次活組織檢查聯合SS檢測解決了分期困難。

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