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　　導讀：雖然分化型甲狀腺癌（DTC）的遠處轉移率很低，但轉移是該疾病的常見致死原因。DTC患者中轉移性腫瘤的基因改變，以及它們和原發腫瘤的關系仍知之甚少。因此研究者對DTC患者進行了一項研究，探究基因改變與原發性腫瘤遠處轉移的關系。

　　該研究納入了17對DTC患者原發腫瘤和遠處轉移病灶配對的標本，還納入了另外2名患者的3份未配對轉移性腫瘤標本。對樣本進行測序分析，主要探究已知的與甲狀腺癌相關的體細胞突變熱點。此外，還通過直接測序法，評估了TERT啟動子突變。

　　研究數據顯示，10名甲狀腺乳頭狀癌 (PTC)中有8名發現了BRAF突變。1名濾泡性乳頭狀癌患者中檢測到了NRAS突變。10名PTC患者中有8名發現了TERT啟動子突變，并且常與BRAF突變共存（8名TERT啟動子突變的患者中有7名還有BRAF突變）。濾泡性甲狀腺癌(FTC)中最常見的是NRAS突變（4/9名患者），其次是HRAS突變（2名患者）和KRAS突變（1名患者）。7名RAS陽性的FTC患者中，有6名還有TERT啟動子突變。關鍵體細胞突變如BRAF和RAS突變在原發和匹配的遠處轉移病灶中，高度整合沒有差異。BRAF或RAS突變在匹配的遠處轉移病灶中突變頻率更高（與原發病灶相比），其中BRAF突變率為35% vs. 25%（P=0.04），RAS突變率為40% vs. 34%（P=0.002）。TERT啟動子突變在配對的標本中也是高度一致，一致率達93%。

　　研究結果表明，轉移性DTC患者中BRAF、RAS 和TERT突變較多，并且原發腫瘤和轉移病灶間突變情況高度一致。此外，轉移性DTC患者中，與BRAF或RAS突變高度共存的TERT突變，可能對DTC的侵襲其重要作用。（來源生物谷，原始出處：Sohn SY, Park WY,et al.Highly concordant key genetic alterations in primary tumors and matched distant metastases in differentiated thyroid cancer.Thyroid. 2016 Mar 14.）

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